Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для выявления числа СAG-повторов в гене HTT. Превышения порогового значения CAG-повторов в указанном гене ассоциировано с развитием хореи Гентингтона.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о количестве CAG-повторов в гене HTT. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Bates GP, Dorsey R, Gusella JF, et al. Huntington disease. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15005. Published 2015 Apr 23. doi:10.1038/nrdp.2015.5
2. Ross CA, Tabrizi SJ. Huntington's disease: from molecular pathogenesis to clinical treatment. Lancet Neurol. 2011;10(1):83-98. doi:10.1016/S1474-4422(10)70245-3
3. Jiang A, Handley RR, Lehnert K, Snell RG. From Pathogenesis to Therapeutics: A Review of 150 Years of Huntington's Disease Research. Int J Mol Sci. 2023;24(16):13021. Published 2023 Aug 21. doi:10.3390/ijms241613021
4. McColgan P, Tabrizi SJ. Huntington's disease: a clinical review. Eur J Neurol. 2018;25(1):24-34. doi:10.1111/ene.13413