Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG

Цель исследования

Определение наиболее частых мутаций в гене FLG, ассоциированных с развитием вульгарного ихтиоза.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутаций в гене FLG. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Thyssen JP, Godoy-Gijon E, Elias PM. Ichthyosis vulgaris: the filaggrin mutation disease. Br J Dermatol. 2013;168(6):1155-1166. doi:10.1111/bjd.12219
2. Akiyama M. FLG mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema: spectrum of mutations and population genetics. Br J Dermatol. 2010;162(3):472-477. doi:10.1111/j.1365-2133.2009.09582.x
3. Jaffar H, Shakir Z, Kumar G, Ali IF. Ichthyosis vulgaris: An updated review. Skin Health Dis. 2022;3(1):e187. Published 2022 Nov 25. doi:10.1002/ski2.187