Генетические факторы мужского бесплодия (AR, SRY, ZFY, AZF, CFTR)

Цель исследования

Диагностика генетических причин мужского бесплодия, включающая определение числа CAG-повторов в гене AR, анализ делеций и микроделеций в генах SRY, ZFY, AZF хромосомы Y и частых мутаций в гене CFTR.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР, секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о числе CAG-повторов в гене AR, наличии или отсутствии мутаций в генах SRY, ZFY, AZF хромосомы Y и гене CFTR. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Rocca MS, Ferrarini M, Msaki A, et al. Comparison of NGS panel and Sanger sequencing for genotyping CAG repeats in the AR gene. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(6):e1207. doi:10.1002/mgg3.1207
2. Patrizio P, Leonard DG, Chen KL, Hernandez-Ayup S, Trounson AO. Larger trinucleotide repeat size in the androgen receptor gene of infertile men with extremely severe oligozoospermia. J Androl. 2001;22(3):444-448.
3. Abusheikha N, Lass A, Brinsden P. XX males without SRY gene and with infertility. Hum Reprod. 2001;16(4):717-718. doi:10.1093/humrep/16.4.717
4. Holmlund H, Yamauchi Y, Ruthig VA, Cocquet J, Ward MA. Return of the forgotten hero: the role of Y chromosome-encoded Zfy in male reproduction. Mol Hum Reprod. 2023;29(8):gaad025. doi:10.1093/molehr/gaad025
5. Stuhrmann M, Dörk T. CFTR gene mutations and male infertility. Andrologia. 2000;32(2):71-83. doi:10.1046/j.1439-0272.2000.00327.x
6. Gallego A, Rogel R, Luján S, Plaza B, Delgado F, Boronat F. AZF gene microdeletions: case series and literature review. Actas Urol Esp. 2014;38(10):698-702. doi:10.1016/j.acuro.2014.04.003