Генетическая панель «Заболевания соединительной ткани»

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием дисплазии соединительной ткани (синдром Марфана и марфаноподобные синдромы, буллезный эпидермолиз).

В диагностическую панель входит анализ 492 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Yuan SM, Jing H. Marfan's syndrome: an overview. Sao Paulo Med J. 2010;128(6):360-366. doi:10.1590/s1516-31802010000600009
2. Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N. Molecular genetics of Marfan syndrome. Curr Opin Cardiol. 2005;20(3):194-200. doi:10.1097/01.hco.0000162398.21972.cd
3. Ritelli M, Colombi M. Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders. Genes (Basel). 2020;11(5):547. Published 2020 May 13. doi:10.3390/genes11050547
4. Milewicz DM. Molecular genetics of Marfan syndrome and Ehlers-Danlos type IV. Curr Opin Cardiol. 1998;13(3):198-204.