Генетическая панель «Наследственные заболевания почек»

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием различных наследственных заболеваний почек (синдром Альпорта, поликистоз почек, синдром Альстрема и др.).

В диагностическую панель входит анализ 374 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Moiseev SV, Shilov EM. Ter Arkh. 2024;96(6):559-564. Published 2024 Jul 7. doi:10.26442/00403660.2024.06.202722
2. Mehta L, Jim B. Hereditary Renal Diseases. Semin Nephrol. 2017;37(4):354-361. doi:10.1016/j.semnephrol.2017.05.007
3. Parfrey PS. Hereditary renal diseases. Curr Opin Nephrol Hypertens. 1993;2(2):192-200. doi:10.1097/00041552-199303000-00004
4. Kashtan CE. Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment. Am J Kidney Dis. 2021;77(2):272-279. doi:10.1053/j.ajkd.2020.03.026
5. Colbert GB, Elrggal ME, Gaur L, Lerma EV. Update and review of adult polycystic kidney disease. Dis Mon. 2020;66(5):100887. doi:10.1016/j.disamonth.2019.100887
6. Calvet JP, Grantham JJ. The genetics and physiology of polycystic kidney disease. Semin Nephrol. 2001;21(2):107-123. doi:10.1053/snep.2001.20929