Генетическая панель «Наследственная тугоухость»

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием врожденной и ранней детской тугоухости.

В диагностическую панель входит анализ 146 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Ječmenica J, Bajec-Opančina A, Ječmenica D. Genetic hearing impairment. Childs Nerv Syst. 2015;31(4):515-519. doi:10.1007/s00381-015-2628-3
2. Yang T, Guo L, Wang L, Yu X. Diagnosis, Intervention, and Prevention of Genetic Hearing Loss. Adv Exp Med Biol. 2019;1130:73-92. doi:10.1007/978-981-13-6123-4_5
3. Paoloni-Giacobino A, Ranza E, Abramowicz M, Senn P, Cao Van H. Génétique des troubles auditifs chez l’enfant [Genetics of hearing disorders in children]. Rev Med Suisse. 2019;15(665):1740-1745.
4. Soares de Lima Y, Chiabai M, Shen J, et al. Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing. Hear Res. 2018;370:181-188. doi:10.1016/j.heares.2018.10.008
5. Tropitzsch A, Schade-Mann T, Gamerdinger P. Hereditäre Schwerhörigkeit [Hereditary hearing loss]. HNO. 2023;71(2):131-142. doi:10.1007/s00106-022-01254-x