Галактоземия (секвенирование гена GALT)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для поиска мутаций в гене GALT, ассоциированных с развитием галактоземии.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене GALT, ассоциированных с развитием галактоземии. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Succoio M, Sacchettini R, Rossi A, Parenti G, Ruoppolo M. Galactosemia: Biochemistry, Molecular Genetics, Newborn Screening, and Treatment. Biomolecules. 2022;12(7):968. Published 2022 Jul 11. doi:10.3390/biom12070968
2. Welling L, Bernstein LE, Berry GT, et al. International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2017;40(2):171-176. doi:10.1007/s10545-016-9990-5
3. Anderson S. GALT Deficiency Galactosemia. MCN Am J Matern Child Nurs. 2018;43(1):44-51. doi:10.1097/NMC.0000000000000388
4. Demirbas D, Coelho AI, Rubio-Gozalbo ME, Berry GT. Hereditary galactosemia. Metabolism. 2018;83:188-196. doi:10.1016/j.metabol.2018.01.025