FISH-диагностика (хромосомы X и Y)

Цель исследования

Диагностика мутаций, характерных для онкологических заболеваний, в преимплантационной, пренатальной и постнатальной цитогенетической диагностике, выявление структурных перестроек на X и Y хромосомах.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний.

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии структурных перестроек на X и Y хромосомах. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Gozzetti A, Le Beau MM. Fluorescence in situ hybridization: uses and limitations. Semin Hematol. 2000;37(4):320-333. doi:10.1016/s0037-1963(00)90013-1
2. Bayani J, Squire JA. Fluorescence in situ Hybridization (FISH). Curr Protoc Cell Biol. 2004;Chapter 22:. doi:10.1002/0471143030.cb2204s23
3. Chrzanowska NM, Kowalewski J, Lewandowska MA. Use of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) in Diagnosis and Tailored Therapies in Solid Tumors. Molecules. 2020;25(8):1864. Published 2020 Apr 17. doi:10.3390/molecules25081864
4. Zito Marino F, Brunelli M, Rossi G, et al. Multitarget fluorescence in situ hybridization diagnostic applications in solid and hematological tumors. Expert Rev Mol Diagn. 2021;21(2):161-173. doi:10.1080/14737159.2021.1887733
5. Schwartz S, Depinet TW, Leana-Cox J, et al. Sex chromosome markers: characterization using fluorescence in situ hybridization and review of the literature. Am J Med Genet. 1997;71(1):1-7. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19970711)71:1<1::aid-ajmg1>3.0.co;2-1
6. Schad CR, Kuffel DG, Wyatt WA, et al. Application of fluorescent in situ hybridization with X and Y chromosome specific probes to buccal smear analysis. Am J Med Genet. 1996;66(2):187-192. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:2<187::AID-AJMG12>3.0.CO;2-P