Большая неврологическая панель

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием различных неврологических заболеваний:

• заболевания, связанные с задержкой психо-речевого развития, расстройства аутистического спектра и др.;
• детский церебральный паралич;
• нейродегенеративные заболевания;
• нервно-мышечные заболевания;
• эпилепсии и заболевания, проявляющиеся судорожным синдромом.

В диагностическую панель входит анализ 2000 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Checkoway H, Lundin JI, Kelada SN. Neurodegenerative diseases. IARC Sci Publ. 2011;(163):407-419.
2. Bertram L, Tanzi RE. The genetic epidemiology of neurodegenerative disease. J Clin Invest. 2005;115(6):1449-1457. doi:10.1172/JCI24761
3. Coppedè F. Special Issue "Genetics and Epigenetics of Neuromuscular Diseases". Genes (Basel). 2023;14(8):1522. Published 2023 Jul 26. doi:10.3390/genes14081522
4. Gonzalez-Quereda L, Rodriguez MJ, Diaz-Manera J, et al. Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain. Genes (Basel). 2020;11(5):539. Published 2020 May 11. doi:10.3390/genes11050539
5. Stefanski A, Calle-López Y, Leu C, Pérez-Palma E, Pestana-Knight E, Lal D. Clinical sequencing yield in epilepsy, autism spectrum disorder, and intellectual disability: A systematic review and meta-analysis. Epilepsia. 2021;62(1):143-151. doi:10.1111/epi.16755
6. Thapar A, Gottesman II, Owen MJ, O'Donovan MC, McGuffin P. The genetics of mental retardation. Br J Psychiatry. 1994;164(6):747-758. doi:10.1192/bjp.164.6.747
7. Pandolfo M. Genetics of epilepsy. Semin Neurol. 2011;31(5):506-518. doi:10.1055/s-0031-1299789