Цель исследования
Молекулярно-генетическое исследование генов ферментов (MTHFR, MTRR, MTR), изменение активности которых приводит к нарушению работы фолатного цикла, что увеличивает риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний и патологий развития плода.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).
Исследуемый материал
Кровь
Метод исследования, оборудование
ПЦР
Референсные значения
|
Ген |
Референсные значения |
|
Метилентетрагидрофолатредуктаза, |
CC |
|
Метилентетрагидрофолатредуктаза, |
AA |
|
Метионин-синтаза, ген MTR |
AA |
|
Метионин-синтаза-редуктаза, ген MTRR |
AA |
Интерпретация
|
Ген |
Исследуемый полиморфизм |
|
Метилентетрагидрофолатредуктаза, |
677 C>T |
|
Метилентетрагидрофолатредуктаза, |
1298 A>C |
|
Метионин-синтаза, ген MTR |
2756 A>G |
|
Метионин-синтаза-редуктаза, ген MTRR |
66 A>G |
Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о полиморфизме генов фолатного цикла у исследуемого пациента. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.
Литература
- Hiraoka M, Kagawa Y. Genetic polymorphisms and folate status. Congenit Anom (Kyoto). 2017;57(5):142-149. doi:10.1111/cga.12232
- Araszkiewicz AF, Jańczak K, Wójcik P, et al. MTHFR Gene Polymorphisms: A Single Gene with Wide-Ranging Clinical Implications-A Review. Genes (Basel). 2025;16(4):441. Published 2025 Apr 8. doi:10.3390/genes16040441
- Bordaeva OY, Derevyanchuk EG, Alset D, Amelina MA, Shkurat TP. The prevalence and linkage disequilibrium of 21 genetic variations related to thrombophilia, folate cycle, and hypertension in reproductive age women of Rostov region (Russia). Ann Hum Genet. 2024;88(2):171-181. doi:10.1111/ahg.12539