Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)

Цель исследования

Определение носительства мутационных изменений в гене SMN1, ассоциированном с развитием спинальной амиотрофии (наследственного заболевания с прогрессирующей гибелью двигательных нейронов).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Взятие крови осуществляется у обоих исследуемых в супружеской паре!

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР, секвенирование

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии мутационных изменений в гене SMN1. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста и учет клинико-анамнестических

Литература

1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. doi:10.1016/j.nmd.2017.11.005
2. Nishio H, Niba ETE, Saito T, Okamoto K, Takeshima Y, Awano H. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11939. Published 2023 Jul 26. doi:10.3390/ijms241511939
3. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-167. doi:10.1002/mus.24497