Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)

Цель исследования

Определение числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частых делеций в AZF локусе и мутаций в гене CFTR, ассоциированных с развитием нарушений репродуктивной функции у мужчин.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР, фрагментный анализ.

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о количестве CAG-повторов в гене AR, данные о наличии или отсутствии делеций в AZF локусе и мутаций в гене CFTR. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Rocca MS, Ferrarini M, Msaki A, et al. Comparison of NGS panel and Sanger sequencing for genotyping CAG repeats in the AR gene. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(6):e1207. doi:10.1002/mgg3.1207
2. Patrizio P, Leonard DG, Chen KL, Hernandez-Ayup S, Trounson AO. Larger trinucleotide repeat size in the androgen receptor gene of infertile men with extremely severe oligozoospermia. J Androl. 2001;22(3):444-448.
3. Sasagawa I, Suzuki Y, Muroya K, Ogata T. Androgen receptor gene and male genital anomaly. Arch Androl. 2002;48(6):461-466. doi:10.1080/0148501029009372
4. Vogt PH, Falcao CL, Hanstein R, Zimmer J. The AZF proteins. Int J Androl. 2008;31(4):383-394. doi:10.1111/j.1365-2605.2008.00890.x
5. Poongothai J, Gopenath TS, Manonayaki S. Genetics of human male infertility. Singapore Med J. 2009;50(4):336-347.
6. Bieniek JM, Lapin CD, Jarvi KA. Genetics of CFTR and male infertility. Transl Androl Urol. 2021;10(3):1391-1400. doi:10.21037/tau.2020.04.05