Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13

Цель исследования

Выявление делеций в регионе 16p13.3 гена CREBBP, приводящих к развитию синдрома-Рубинштейна-Тейби.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

MLPA

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о наличии или отсутствии делеций в регионе 16p13.3 гена CREBBP. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Van Gils J, Magdinier F, Fergelot P, Lacombe D. Rubinstein-Taybi Syndrome: A Model of Epigenetic Disorder. Genes (Basel). 2021;12(7):968. Published 2021 Jun 24. doi:10.3390/genes12070968
2. Lacombe D, Bloch-Zupan A, Bredrup C, et al. Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement. J Med Genet. 2024;61(6):503-519. Published 2024 May 21. doi:10.1136/jmg-2023-109438
3. Wiley S, Swayne S, Rubinstein JH, Lanphear NE, Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines. Am J Med Genet A. 2003;119A(2):101-110. doi:10.1002/ajmg.a.10009