Панель "Факоматозы и наследственный рак"

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с развитием факоматозов (группа наследственных заболеваний, сочетано поражающих глаза, нервную систему, кожу и внутренние органы) и наследственного рака (синдром Линча, Ли-Фраумени и т.д.).

В диагностическую панель входит анализ 155 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Peltomäki P, Nyström M, Mecklin JP, Seppälä TT. Lynch Syndrome Genetics and Clinical Implications. Gastroenterology. 2023;164(5):783-799. doi:10.1053/j.gastro.2022.08.058
2. Maratt JK, Stoffel E. Identification of Lynch Syndrome. Gastrointest Endosc Clin N Am. 2022;32(1):45-58. doi:10.1016/j.giec.2021.09.002
3. Bougeard G, Renaux-Petel M, Flaman JM, et al. Revisiting Li-Fraumeni Syndrome From TP53 Mutation Carriers. J Clin Oncol. 2015;33(21):2345-2352. doi:10.1200/JCO.2014.59.5728
4. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-263. doi:10.1038/ajg.2014.435
5. Yamamoto H, Sakamoto H, Kumagai H, et al. Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adults. Digestion. 2023;104(5):335-347. doi:10.1159/000529799
6. Dies KA, Sahin M. Genetics of neurocutaneous disorders: basic principles of inheritance as they apply to neurocutaneous syndromes. Handb Clin Neurol. 2015;132:3-8. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00001-9