Определение транслокаций гена SS18 (SYT), (парафиновые блоки)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене SS18 (SYT), ассоциированных с развитием синовиальной саркомы.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Исследуемый материал  

Парафиновые блоки со стеклами

Метод исследования, оборудование

Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH)

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене SS18 (SYT), ассоциированных с развитием синовиальной саркомы. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Zöllner SK, Rössig C, Toretsky JA. Synovial sarcoma is a gateway to the role of chromatin remodeling in cancer. Cancer Metastasis Rev. 2015;34(3):417-428. doi:10.1007/s10555-015-9575-z
2. Yano M, Toyooka S, Tsukuda K, et al. SYT-SSX fusion genes in synovial sarcoma of the thorax. Lung Cancer. 2004;44(3):391-397. doi:10.1016/j.lungcan.2003.11.011
3. Olofson AM, Linos K. Primary Intraprostatic Synovial Sarcoma. Arch Pathol Lab Med. 2017;141(2):301-304. doi:10.5858/arpa.2016-0101-RS
4. Ren T, Lu Q, Guo W, et al. The clinical implication of SS18-SSX fusion gene in synovial sarcoma. Br J Cancer. 2013;109(8):2279-2285. doi:10.1038/bjc.2013.547