Определение мутации в гене IDH2, (венозная кровь)

Цель исследования

Генетическое исследование выполняется по направлению лечащего врача для диагностики мутаций в гене IDH2, ассоциированных с развитием глиомы, холангиокарциномы, хондросаркомы и других злокачественных новообразований.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о наличии или отсутствии мутаций в гене IDH2, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Zhao YX, Shen XL. Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi. 2016;24(2):632-636. doi:10.7534/j.issn.1009-2137.2016.02.061
2. Babakhanlou R, DiNardo C, Borthakur G. IDH2 mutations in acute myeloid leukemia. Leuk Lymphoma. 2023;64(11):1733-1741. doi:10.1080/10428194.2023.2237153
3. Yan H, Parsons DW, Jin G, et al. IDH1 and IDH2 mutations in gliomas. N Engl J Med. 2009;360(8):765-773. doi:10.1056/NEJMoa0808710
4. Yaltirik CK, Yilmaz SG, Ozdogan S, et al. Determination of IDH1, IDH2, MGMT, TERT and ATRX Gene Mutations in Glial Tumors. In Vivo. 2022;36(4):1694-1702. doi:10.21873/invivo.12881