?
Цель исследования
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг выполняется по направлению лечащего врача для расширенной диагностики основных анеуплоидий половых хромосом и трисомий 21, 18, 13 хромосом. В тест входит определение пола плода (на усмотрение).
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недели беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).
Исследуемый материал
Кровь
Метод исследования, оборудование
Высокопроизводительная система для секвенирования нуклеиновых кислот Геноскан 4000
Интерпретация
Результатом исследования является заключение, указывающее на риск рождения ребенка с трисомией 21, 18, 13 хромосом или анеуплоидиями половых хромосом. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.
Литература
- Jayashankar SS, Nasaruddin ML, Hassan MF, et al. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions. Diagnostics (Basel). 2023;13(15):2570. Published 2023 Aug 2. doi:10.3390/diagnostics13152570
- Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):15-33. doi:10.1002/uog.12513
- Rink BD, Norton ME. Screening for fetal aneuploidy. Semin Perinatol. 2016;40(1):35-43. doi:10.1053/j.semperi.2015.11.006