Генетическая панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с задержкой психо-речевого развития, расстройствами аутистического спектра, умственной отсталостью.

В диагностическую панель входит анализ 229 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Stefanski A, Calle-López Y, Leu C, Pérez-Palma E, Pestana-Knight E, Lal D. Clinical sequencing yield in epilepsy, autism spectrum disorder, and intellectual disability: A systematic review and meta-analysis. Epilepsia. 2021;62(1):143-151. doi:10.1111/epi.16755
2. Thapar A, Gottesman II, Owen MJ, O'Donovan MC, McGuffin P. The genetics of mental retardation. Br J Psychiatry. 1994;164(6):747-758. doi:10.1192/bjp.164.6.747
3. Simonoff E, Bolton P, Rutter M. Mental retardation: genetic findings, clinical implications and research agenda. J Child Psychol Psychiatry. 1996;37(3):259-280. doi:10.1111/j.1469-7610.1996.tb01404.x
4. Chiurazzi P, Oostra BA. Genetics of mental retardation. Curr Opin Pediatr. 2000;12(6):529-535. doi:10.1097/00008480-200012000-00003
5. Vorstman JAS, Parr JR, Moreno-De-Luca D, Anney RJL, Nurnberger JI Jr, Hallmayer JF. Autism genetics: opportunities and challenges for clinical translation. Nat Rev Genet. 2017;18(6):362-376. doi:10.1038/nrg.2017.4
6. Thapar A, Rutter M. Genetic Advances in Autism. J Autism Dev Disord. 2021;51(12):4321-4332. doi:10.1007/s10803-020-04685-z