Генетическая панель «Нейро-дегенеративные заболевания»

Цель исследования

Диагностика мутаций в комплексе генов, ассоциированных с гибелью популяций нервных клеток, прогрессирующими когнитивными нарушениями и неврологическим дефицитом  (болезнь Паркинсона, деменции, наследственные атаксии и др.).

В диагностическую панель входит анализ 682 генов, отобранных на основании общих и специализированных баз генетических данных.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

Секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, содержащее информацию о генетических вариантах, которые могут быть вероятной причиной заболевания. 

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента.

Варианты, не имеющие признаков патогенности либо имеющие некоторые признаки патогенности, но несоответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Checkoway H, Lundin JI, Kelada SN. Neurodegenerative diseases. IARC Sci Publ. 2011;(163):407-419.
2. Bertram L, Tanzi RE. The genetic epidemiology of neurodegenerative disease. J Clin Invest. 2005;115(6):1449-1457. doi:10.1172/JCI24761
3. Coppedè F, Mancuso M, Siciliano G, Migliore L, Murri L. Genes and the environment in neurodegeneration. Biosci Rep. 2006;26(5):341-367. doi:10.1007/s10540-006-9028-6
4. Migliore L, Coppedè F. Genetics, environmental factors and the emerging role of epigenetics in neurodegenerative diseases. Mutat Res. 2009;667(1-2):82-97. doi:10.1016/j.mrfmmm.2008.10.011
5. Pardo LM, van Duijn CM. In search of genes involved in neurodegenerative disorders. Mutat Res. 2005;592(1-2):89-101. doi:10.1016/j.mrfmmm.2005.06.006