Гемохроматоз 1 типа (HFE: H63D, C282Y, S65C)

Цель исследования

Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов гена HFE, ассоциированных с развитием гемохроматоза 1 типа.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР

Референсные значения

Интерпретация

Результатом исследования является заключение, указывающего на наличие или отсутствие полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза 1 типа. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Katsarou MS, Papasavva M, Latsi R, Drakoulis N. Hemochromatosis: Hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitam Horm. 2019;110:201-222. doi:10.1016/bs.vh.2019.01.010
2. Adams PC, Ryan JD. Diagnosis and Treatment of Hemochromatosis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2025;23(9):1477-1485. doi:10.1016/j.cgh.2024.10.041
3. Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Gastroenterology. 2010;139(2):393-408.e4082. doi:10.1053/j.gastro.2010.06.013

С этим исследованием часто назначают:

• Железо
• ОЖСС (Железо + ЛЖСС)
• Трансферрин
• Ферритин
• Насыщение трансферрина железом (% НТЖ)
• Общий анализ крови развернутый, аппаратным методом