Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)

Цель исследования

Определение числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR). Увеличение CAG-повторов более 26 в экзоне 1 гена AR, ассоциировано с повышенным риском нарушений репродуктивной функции у мужчин.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется взятие крови утром натощак (не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи).

Исследуемый материал  

Кровь

Метод исследования, оборудование

ПЦР, фрагментный анализ

Интерпретация

Результатом исследования является заключение о количестве CAG-повторов. Для детальной интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Литература

1. Rocca MS, Ferrarini M, Msaki A, et al. Comparison of NGS panel and Sanger sequencing for genotyping CAG repeats in the AR gene. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(6):e1207. doi:10.1002/mgg3.1207
2. Patrizio P, Leonard DG, Chen KL, Hernandez-Ayup S, Trounson AO. Larger trinucleotide repeat size in the androgen receptor gene of infertile men with extremely severe oligozoospermia. J Androl. 2001;22(3):444-448.
3. Sasagawa I, Suzuki Y, Muroya K, Ogata T. Androgen receptor gene and male genital anomaly. Arch Androl. 2002;48(6):461-466. doi:10.1080/0148501029009372
4. Katagiri Y, Neri QV, Takeuchi T, Moy F, Sills ES, Palermo GD. Androgen receptor CAG polymorphism (Xq11-12) status and human spermatogenesis: a prospective analysis of infertile males and their offspring conceived by intracytoplasmic sperm injection. Int J Mol Med. 2006;18(3):405-413.
5. Badran WA, Fahmy I, Abdel-Megid WM, Elder K, Mansour R, Kent-First M. Length of androgen receptor-CAG repeats in fertile and infertile Egyptian men. J Androl. 2009;30(4):416-425. doi:10.2164/jandrol.108.005843