Сразу после рождения у малыша берут несколько капель крови из пяточки. Это быстро, почти безболезненно и абсолютно бесплатно для родителей. Рассказываем, зачем это нужно, на какие болезни проверяют и почему «положительный результат» — ещё не повод для паники.
Что такое неонатальный скрининг?
Это обследование всех новорожденных. Его цель — выявить редкие наследственные и врождённые заболевания до того, как появятся первые симптомы.
Почему это так важно? Потому что чем раньше начать лечение, тем больше шансов, что ребёнок будет расти и развиваться здоровым.
В России, как и в большинстве стран мира, скрининг проводят всем детям. Для граждан РФ это бесплатно — все расходы, включая подтверждающую диагностику, оплачивает государство.
На какие заболевания проверяют?
Болезни, на которые проверяют, очень редкие. Риск, что они есть у вашего ребёнка, крайне низкий.
Важно знать: даже если в вашей семье никто никогда не болел такими болезнями, риск для ребёнка всё равно не исключён.
Чем это отличается от обследований во время беременности?
Во время беременности проводят другие тесты (НИПТ, кордоцентез, биопсию ворсин хориона). А заболевания, которые выявляет неонатальный скрининг, можно обнаружить только после рождения — в первые дни жизни и кормления.
Сейчас в России всех новорожденных проверяют на 38 заболеваний (с 1 апреля 2026 года).
Где, как и когда берут кровь?
Где берут:
- в родильном доме
- в перинатальном центре
- или в больнице, где находится новорожденный
Как берут:
Медсестра берёт 8 капель крови из пяточки малыша. Кровь наносят на два специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги.
Когда берут:
- у доношенных детей — на 2-е сутки жизни
- у недоношенных — на 7-е сутки жизни
Процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребёнка.
Отметка в документах:
- Если кровь взяли в роддоме — в выписке поставят отметку о прохождении скрининга.
- Если кровь взяли в поликлинике — информацию внесут в медицинскую карту ребёнка.
Где и как исследуют кровь?
Тест-бланки отправляют в лабораторию неонатального скрининга.
В Свердловской области это:
*ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (г. Екатеринбург, ул. Флотская, д. 52)*
Там проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни ребёнка.
Как узнать результат?
Если врач не позвонил — всё в порядке.
Если ваш лечащий врач не связался с вами — это значит, что результат отрицательный. То есть у ребёнка не выявили подозрений ни на одно из 38 заболеваний.
Если результат положительный (есть подозрение на одно из заболеваний), врач обязательно свяжется с вами. Он будет звонить по телефону или писать на электронную почту — тем контактам, которые вы указали в информированном согласии.
Врач объяснит, что делать дальше, и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
Положительный результат — это ещё не болезнь?
Да. Это очень важно запомнить.
Положительный результат первоначального теста не всегда означает, что ребёнок болен.
Это только сигнал: «нужно проверить подробнее». Вас пригласят на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.
Что такое подтверждающая диагностика и где её проводят?
Подтверждающая диагностика — это более сложные лабораторные тесты. Их проводят в двух местах:
- в том же центре в Екатеринбурге
- и/или в референсном центре в Москве (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»)
Зачем это нужно? Чтобы точно поставить диагноз и выбрать правильную тактику лечения. Без подтверждающей диагностики никаких окончательных выводов не делают.
Как хранятся образцы крови ребёнка?
Карточки-фильтры с образцами крови хранятся не менее трёх лет в ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка».
Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.
